据CTV新闻报道，加拿大阿尔伯塔省将成为第二个开始对婴儿进行罕见遗传病检测的省份，这种疾病最好在患者两岁前得到治疗。

阿尔伯塔省政府周三（当地时间7月21日）宣布，阿尔伯塔省精密实验室（APL）距离试行脊髓性肌肉萎缩症（SMA）新生儿筛查计划还有半年左右的时间。该测试预计将在2022年初加入该省的新生儿代谢筛查计划中，目前，新生儿代谢筛查计划对其他21种可治疗的疾病进行测试。

根据国家罕见疾病组织的数据，每年约有一万名加拿大婴儿出生时患有某种类型的SMA。这种遗传性神经肌肉疾病已经在安大略省被筛查出来，是由SMN1基因缺陷或缺失引起的，它会导致肌肉功能丧失。被诊断为SMA的年轻患者往往出现呼吸困难、吞咽困难和爬行困难等症状。

这已成为了在阿尔伯塔省众所周知的一种疾病。在该省，几个受到这种疾病影响的家庭为了获得基因治疗而进行了筹款。

阿尔伯塔省的新生儿代谢筛查通常是采用足跟采血的方法取样，未来的SMA测试将能够识别所有类型的病症。

以其儿子的名字命名的“爱刘易斯顿基金会”的执行董事杰西卡·扬森·奥斯塔德说，刘易斯顿在他6个月生日前死于SMA1型疾病，她的家人要么被悲伤吞噬，要么问“现在怎么办？”。当时，这个男婴既没有得到早期诊断，也没有得到治疗。

她周三告诉媒体：“新生儿筛查就是回答我们提出的‘现在怎么办’这一问题的。”她认为今天这是阿尔伯塔省和SMA患者社群的一个重要日子。

这个为期一年的试点项目由加拿大肌肉萎缩症协会资助，该协会为此提供了36.6万加元。

政府预计，一旦该项目被纳入阿尔伯塔省的公共项目，其年度成本将大致相同。据APL的遗传学和基因组学的医疗和科学主任丹尼斯·布尔曼博士说，预计早期每个测试的价格在3到5加元之间。

卫生部长泰勒·桑德罗说：“一旦我们看到试点项目取得成果，我们政府便希望继续将其纳入新生儿代谢筛查计划中。因为这是一个试点项目，我们希望看到试点的效果，但我希望一旦试点完成，该项目将得到公共资助。”

（今日汇率参考：1加元=5.15人民币）